先不看状态栏，第一眼看到这个孩子，孙立恩就能看出来她身上有些不对劲的地方。作为一个十四岁即将进入青春期的少女，她的身高有些太矮了。
“她有多高？”孙立恩一边询问着状况，一边看起了她的状态栏。
“李雨涵，女，14岁，高乳酸血症（10347.42.51），体毛多（9872.21.14），运动耐受能力差（8873.29.17）”
“一米四。”李雨涵的父亲对自己女儿的身高很清楚，“她是比同龄的孩子矮一点。”
“梅院长，麻烦你看看孩子身上是不是体毛重。”孙立恩稍微后退了一点，让出了床边的空间，同时贴心的替梅英拉上了床旁的帘子。过了大概几十秒后，梅英的声音从里面传了出来，“孩子后背上体毛比较重——她用激素以前就这样？”
孙立恩花了几分钟和李雨涵的父亲解释了一下什么是激素，然后得到了一个肯定的答复，“她十来岁的时候就这样了。”
孙立恩点了点头，他大概有个方向了。但这个诊断却短时间下不来，“孩子的母亲在哪儿？”
“她在家。”梅英替李雨涵的父亲回答道，“入院以来一直是她陪着孩子，我让她回去休息一会。”
“请孩子母亲过来一下，我有些问题要问。”孙立恩点了点头，也没多说什么就带着梅英和一脸懵逼的钱副主任走出了病房。
梅英有些急迫的问道，“你有方向了？”孙立恩在病房里的问题明显是有针对性的。而且不是那种“把问题锁定在某一个科室”的针对，从问题上来看，孙立恩这是已经有了高度怀疑的疾病。
“没有决定性的证据之前，这还只能是一个猜测。”孙立恩答道，“她的症状并不典型，所以才会出现两次被诊断为病毒性脑炎的情况。”他顿了顿继续问道，“咱们院里现在的设备，能做基因检查么？”
“做不了。”这下轮到钱副主任说话了，“基因方面的检查院里没有相应设备，如果要明确某个基因点位上是不是出现了突变，那就只能采样之后送到外面的公司去做检测。”他看着孙立恩，有些迟疑的问道，“你怀疑是遗传病？”
“目前来看，这样的可能性最大。”孙立恩点了点头，丝毫不遮掩自己的诊断思路，“孩子的姐姐也曾经有抽搐史，我认为这是一个重大提示。”
“所以你要请孩子的母亲来医院？”梅英恍然大悟，“你认为这是某种母系遗传疾病……线粒体脑肌病？”她刚一提出这个问题，马上就开始摇起了头，“不对，这孩子没有偏瘫，没有智力发育障碍……”
孙立恩点头肯定了梅英的猜测，“我也是这么怀疑的。所以我说她的症状不够典型。这个突变点位很有可能不是传统的点位。”
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多亏了老东西持续的高压以及吴友谦院长的培训，孙立恩现在对于遗传性疾病的敏感度高的简直不像是个急诊科医生。
如果梅英继续询问下去，孙立恩就会直接把林雨涵的病症精确定位到MELAS综合征上。这是线粒体脑肌病的一种分支，而且也是最不容易被神经内科医生想到的一种神经内科疾病。
MELAS患者多在40岁前发病，发病的中位年龄在16岁左右。而且大部分患者都有明显的偏瘫和智力发育障碍等症状。像林雨涵这样，发病年龄在12岁，而且没有任何智力障碍和偏瘫的报道几乎没有。
造成前面几次误诊的原因也很简单，林雨涵的发病症状不够典型，而且常宁市第一人民医院和宁远市第二中心医院对她仅仅进行了一次MRI检查。尤其是第二中心医院，他们的误诊其实错误最为严重——急性散播性脑脊髓炎的头颅核磁异常信号多累积脑白质，而林雨涵的影像学证明她的病变主要集中在皮层。由于没能仔细对比，动态观察她的头颅影像学病变化，二院不光错失了发现MELAS最重要的MRS波谱分析乳酸峰，而且还将她误诊为了急性散播性脑脊髓炎。
想到这里，孙立恩对二院神内反而多了一些同情。他们没能多次进行MRI检查的理由，不用说孙立恩自己也能猜出来——患者家属经济情况不允许。他们也是想一次性搞定问题，尽量别给这个可怜家庭的经济情况再一次重创。
林雨涵的母亲很快就赶到了医院，并且在孙立恩的询问下透露了更加有价值的病史信息。
林雨涵的外祖母因为心肌炎去世，而林雨涵的母亲自身耐力很差，经常出现心慌的情况。她在二十六岁的时候也被诊断为心肌炎过，并且接受过相应的治疗。
“给患者和她妈妈采样，送检测吧。”送走了林雨涵的母亲后，孙立恩放下了笔，对着一旁的梅英道，“给她们做线粒体DNA突变点位基因分析，把林雨涵的激素治疗停掉。给她用左卡尼汀，辅酶Q10和B族维生素补充剂。癫痫样发作的话……继续口服拉莫三嗪。只要控制住了她体内的高乳酸血症，口服拉莫三嗪就够了。”
从头到尾都在目瞪口呆的钱副主任终于反应了过来，并且开始按照孙立恩的建议下医嘱。而梅英则在一旁有些不可思议的问道，“你是怎么知道的？”
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